O NGS é altamente eficiente no diagnóstico molecular de doenças genéticas e cânceres hereditários ou não hereditários. Através do sequenciamento, o exame genético procura identificar variantes de genes conhecidos por estarem associados a pré-disposição do desenvolvimento de distúrbios. O câncer de mama, por exemplo, é associado a variantes dos genes BRCA1, BRCA2 e PALB2. A chance de cura do câncer de mama quando identificado precocemente é de 95%, o que demonstra a importância do diagnóstico genético.
Existem três tipos principais de sequenciamento de DNA feito por NGS: Sequenciamento de Genoma Completo, Exoma Completo e Painéis com alvos específicos. A escolhe entre o tipo de NGS que pode ser requerido para pesquisa ou diagnóstico clínico depende do que se está buscando.
O Exoma Completo é um exame laboratorial eficiente e mais indicado para o diagnóstico clínico principalmente em casos em que existe hipótese diagnóstica de mais de uma doença específica, ou ainda, que não se tem hipótese diagnóstica específica. O resultado é um arquivo com as mutações encontradas em todos os genes do indivíduo, o que exige um maior tempo de análise.
Já o sequenciamento de genes alvo ou painel de genes é o NGS realizado de apenas um grupo de genes de interesse. Esse tipo de sequenciamento é realizado em apenas um número de genes específicos: já associados a uma ou mais doenças, por exemplo. Portanto, quando se há uma hipótese diagnóstica de uma doença específica, o Painel de Genes é mais recomendado que o Exoma Completo no diagnóstico clínico.
Além do diagnóstico de câncer, o sequenciamento também é recomendado para o diagnóstico de doenças congênitas e em caso de outros distúrbios hereditários.
No BIOVIDA DNA utilizamos a tecnologia Illumina – modo “Sequence by sinthese – SBS” Sequenciamento por síntese, garantindo alta precisão e eficiência no sequenciamento de regiões de alta complexidade (regiões repetitivas e ricas em CG). Suportam uma variedade de aplicações, incluindo: Diagnóstico e tratamento de cânceres, Diagnóstico de doenças complexas, Identificação de condições hereditárias, Medicina personalizada, Perfil genético aplicado à Nutrigenômica, Perfil genético aplicado ao desempenho físico, Sequenciamento de Exoma, Pesquisa de doenças infecciosas, dentre outras aplicações.
